I Disturbi del neurosviluppo e la necessità di formazione per gli insegnanti: cosa dovrebbe prevedere un corso?

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I disturbi del neurosviluppo sono le condizioni mediche croniche più diffuse riscontrate nelle cure primarie pediatriche. Oltre a identificare diagnosi descrittive appropriate e guidare le famiglie a trattamenti e supporti basati sull’evidenza, l’assistenza completa per gli individui con disturbi dello sviluppo neurologico include la ricerca di una diagnosi eziologica sottostante, principalmente attraverso una valutazione genetica.

L’identificazione di un’eziologia genetica sottostante può informare la prognosi, chiarire il rischio di ricorrenza, modellare la gestione clinica e indirizzare i pazienti e le famiglie a risorse e supporti specifici per la condizione.

La scuola, la formazione e il neurosviluppo

A fronte di nuove ricerche scientifiche e di un migliorato appressamento al neurosviluppo, serve una maggiore attenzione della scuola. Impossibile continuare a ritenere che alcune aree del sapere siano riservate esclusivamente ad alcuni operatori della scuola: vuoi, in questo caso, l’insegnante di sostegno. Serve un rinnovato approccio ali disturbi del neurosviluppo. È necessario comprendere che rispetto ad alcuni disturbi dovremmo tutti, e proprio tutti, sapere come comportarci e come interagire con le famiglie, in primis, e con le altre figure professionali, successivamente.

Disturbi del neurosviluppo

Non tutti sanno, infatti, che con una prevalenza combinata di circa il 17% tra i bambini di età compresa tra 3 e 17 anni, le disabilità dello sviluppo neurologico sono le condizioni mediche croniche più prevalenti riscontrate nelle cure primarie pediatriche. Dunque, le condizioni maggiormente riscontrabili nelle nostre scuole. La stragrande maggioranza di questi individui ha diagnosi riconosciute e, dunque, inevitabilmente inserite all’interno del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, 5a Edizione (DSM-5) dei disturbi dello sviluppo neurologico e include disabilità intellettiva (ID), ritardo dello sviluppo globale (GDD), disturbi della comunicazione (disturbo del linguaggio, disturbo del suono del linguaggio, disturbo della fluenza ad esordio infantile e disturbo della comunicazione sociale/pragmatica), disturbo dello spettro autistico (ASD), deficit di attenzione/iperattività (ADHD), disturbo specifico dell’apprendimento (che coinvolge la lettura, l’espressione scritta e/o la matematica) e i disturbi motori (disturbo dello sviluppo della coordinazione, disturbo del movimento stereotipato e disturbi da tic). Concettualizzazioni più ampie dei disturbi del neurosviluppo includono condizioni al di fuori del regno del DSM-5, come la paralisi cerebrale (CP) e l’epilessia, e talvolta i disturbi neuropsichiatrici per i quali esiste una forte evidenza clinica e biologica di origini dello sviluppo, come la schizofrenia.

Caratteristiche del deficit

I disturbi del neurosviluppo sono caratterizzati da deficit dello sviluppo nella cognizione, nel linguaggio, nel comportamento e/o nelle abilità motorie che causano compromissione del funzionamento personale, sociale, scolastico e/o lavorativo. Questi disturbi clinicamente ed eziologicamente eterogenei rappresentano manifestazioni di uno sviluppo neurale alterato e, come tali, vengono tipicamente diagnosticati durante l’infanzia, l’infanzia o l’adolescenza. Sebbene soggetti a cambiamenti maturativi, i disturbi del neurosviluppo non sono progressivi e tendono a seguire una traiettoria relativamente stabile piuttosto che uno schema di remissione e recidiva. I disturbi da tic sono un’eccezione a quest’ultimo, poiché in genere c’è un aumento e una diminuzione dei sintomi principali piuttosto che un decorso costante. Poiché non ci sono informazioni sufficienti per consentire una classificazione sistematica delle condizioni dello sviluppo neurologico basata sull’eziologia e sulla fisiopatologia, una nosologia categorica descrittiva (fenomenologica) basata su gruppi di segni e sintomi che definiscono disturbi o sindromi (ad es. ASD, ADHD, PC, ecc.), è stato adottato

Migliorare l’affidabilità tra gli interlocutori e migliorare lo scambio di informazioni

Le diagnosi categoriche descrittive sono utili euristiche per migliorare l’affidabilità tra gli interlocutori e migliorare lo scambio di informazioni, ma il loro allineamento limitato con molti risultati clinici e biologici è ben descritto. Pera ha osservato che “la diagnosi sindromica è una concisa abbreviazione per descrivere una costellazione di sintomi e segni clinici – ma è un riconoscimento dell’ignoranza causale, che a sua volta richiede una rivalutazione differenziale man mano che vengono definite nuove cause biochimiche, genetiche o, in definitiva, molecolari della sindrome”. La completa assistenza allo sviluppo, oltre a individuare opportune diagnosi descrittivi e guidare le famiglie ai trattamenti e ai supporti di base, include la ricerca di una diagnosi eziologica sottostante.

Utilità dei test genetici negli individui con disturbi del neurosviluppo

L’identificazione di un’eziologia genetica sottostante alla diagnosi (o diagnosi) categorica dello sviluppo neurologico di un bambino può fornire un’utilità sia clinica che personale ai pazienti e alle loro famiglie.

Stabilire una base genetica per il fenotipo dello sviluppo neurologico di un bambino può fornire ulteriori informazioni sulla sua prognosi e consentire a chi si prende cura di loro di comprendere potenziali aree di bisogno e opportunità per un maggiore sostegno.

L’accesso a trattamenti specifici

Ad esempio, una diagnosi genetica e le informazioni prognostiche che fornisce, può facilitare l’acquisizione di servizi educativi, informazioni dettagliate sulla disabilità e sui servizi per l’impiego. Sebbene attualmente poco frequente nel caso dei disturbi del neurosviluppo, una diagnosi genetica potrebbe anche consentire l’accesso a trattamenti specifici per eziologia. Dato il numero di trattamenti attualmente in fase di esplorazione nei modelli animali e negli studi clinici, è probabile che tali terapie gene-specifiche diventino più presenti.

Oltre a facilitare la gestione medica e l’accesso ai servizi, una diagnosi genetica può anche consentire alle famiglie di evitare test diagnostici non necessari. Inoltre, i test genetici possono offrire ai pazienti la capacità di identificare, trattare e/o prevenire le comorbilità mediche al momento della diagnosi, nonché le condizioni che possono svilupparsi più tardi nella vita.

Test genetici per individui con disturbi del neurosviluppo

Oltre a voler conoscere la diagnosi clinica e la prognosi del bambino, le famiglie in genere desiderano conoscere la causa della disabilità dello sviluppo del bambino. Negli ultimi due decenni, i rapidi progressi nello sviluppo delle tecnologie di test genetici e l’applicazione di queste tecnologie a molteplicità di pazienti ben caratterizzati hanno sovvertito la nostra capacità di fare diagnosi genetiche specifiche in pazienti che presentano disturbi del neurosviluppo.

I corsi di formazione a scuola e i PTOF

Serve ed è necessario che i piani della formazione inseriti nel PTOF, in liea con gli indirizzi nazionali, prevedano specifici corsi sul neurosviluppo e, in maniera specifica, su quelle patologie sempre più diffuse e più complesse a gestire riscontrate tra gli alunni frequentanti le nostre scuole. Di particolare interesse, per esempio, è stato il corso “Disturbo dello spettro autistico: elementi per la progettazione di attività educative nella scuola primaria”, di cui si fornisce schema progettuale, organizzato dal Servizio tecnico scientifico di coordinamento e supporto alla ricerca -CORI e Servizio Formazione dell’ISS italiano. Corso che si è basato sulla consapevolezza del fatto che “i Disturbi dello Spettro Autistico (dall’inglese “Autism Spectrum Disorder” – ASD) sono disturbi del neurosviluppo che, in accordo con i criteri diagnostici del DSM5 (manuale diagnostico statistico dei disturbi mentali, quinta edizione), sono caratterizzati da un deficit persistente delle aree della comunicazione e dell’interazione sociale in molteplici contesti, e da pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi. Si tratta di disturbi ad elevata complessità che possono essere associati ad altre condizioni come ad esempio la disabilità intellettiva”.

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