Autismo, decifrato il codice genetico, una vera svolta nella diagnosi e nel trattamento
L’autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. La diagnosi tradizionale si basa sull’osservazione del comportamento, un processo lungo e spesso stressante per le famiglie.
Un team di ricercatori guidato da Gustavo K. Rohde dell’Università della Virginia ha sviluppato un nuovo strumento che potrebbe rivoluzionare la diagnosi dell’autismo.
Il nuovo metodo, descritto sulla rivista Science Advances, utilizza l’intelligenza artificiale per analizzare le immagini cerebrali ottenute tramite risonanza magnetica. L’algoritmo è in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo con una precisione sorprendente, tra l’89% e il 95%.
L’approccio innovativo si basa sulla “morfometria basata sul trasporto“, una tecnica che analizza il movimento di proteine, nutrienti e altri elementi all’interno del cervello. Il professor Rohde spiega: “È noto che alcune variazioni del numero di copie (CNV) sono associate all’autismo. Tuttavia, il loro legame con la morfologia del cervello, in altre parole il modo in cui i diversi tipi di tessuti cerebrali, come la materia grigia o bianca, sono disposti nel nostro cervello, non è ben noto”.
La “morfometria basata sul trasporto” si differenzia dagli altri modelli di analisi delle immagini basati sull’apprendimento automatico perché si basa su equazioni matematiche per estrarre informazioni sul trasporto di massa, creando nuove immagini e analisi più approfondite. Questo permette di distinguere le CNV legate all’autismo da quelle che non portano a disturbi neurologici.
